Tiền sử và khám sức khoẻ giúp kiểm tra trực tiếp.
Nếu các em gái có các đặc điểm sinh dục thứ phát, cần phải làm xét nghiệm thai để loại trừ thai nghén và bệnh nguyên bào nuôi như là nguyên nhân của chứng vô kinh. Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên thử thai sau khi mất kinh một tháng.
Nếu bệnh nhân bị vô kinh nguyên phát và các đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường thì nên bắt đầu siêu âm vùng chậu để phát hiện tắc nghẽn đường sinh dục bẩm sinh.
Đánh giá vô kinh nguyên phát [a]
[a] Giá trị bình thường là
-
DHEAS: 250-300 ng/dL (0,7-0,8 mcmol/L)
-
FSH: 5‒20 IU/L
-
LH: 5‒40 IU/L
-
Karyotype (nữ): 46, XX
-
Prolactin: 50 ng/mL (xem dưới đây)
-
Testosterone: 20-80 ng/dL (0,7-2,8 nmol/L)
Mặc dù các giá trị này là bình thường, phạm vi bình thường có thể khác nhau giữa các phòng xét nghiệm.
Prolactin 50-100 ng/mL được coi là tăng nhẹ và thường do sử dụng thuốc. Prolactin> 100 ng/mL được coi là cao và có nhiều khả năng là do khối u.
[b] Một số bác sĩ lâm sàng đo nồng độ LH khi nồng độ FSH hoặc nồng độ FSH nghi ngờ.
[c] Nếu bệnh nhân bị vô kinh nguyên phát và đặc điểm sinh dục thứ phát bình thường thì nên bắt đầu bằng siêu âm vùng chậu để kiểm tra tắc nghẽn bẩm sinh về giải phẫu của đường sinh dục.
[d] Hạn chế sự phát triển thể chất và dậy có thể xảy ra.
[e] Chẩn đoán có thể bao gồm suy chức năng vùng dưới đồi gây không rụng trứng mạn tính và các rối loạn di truyền (ví dụ, thiếu hormone giải phóng gonadotropin bẩm sinh, hội chứng Prader-Willi).
[f] Các chẩn đoán có thể bao gồm hội chứng Cushing, androgens ngoại sinh, bệnh thượng thận bẩm sinh nam hóa và hội chứng buồng trứng đa nang.
[g] Có thể chẩn đoán bao gồm hội chứng Turner và các rối loạn đặc trưng của nhiễm sắc thể Y.
[h] Lông mu có thể thưa thớt.
DHEAS = dehydroepiandrosterone sulfate; FSH = hormone kích thích nang trứng; LH = hormone lutein hóa.
Đánh giá vô kinh thứ phát*
* Các giá trị bình thường là
-
DHEAS: 250-300 ng/dL (0,7-0,8 mcmol/L)
-
FSH: 5‒20 IU/L
-
Karyotype (nữ): 46, XX
-
Prolactin: 50 ng/mL (xem dưới đây)
-
Testosterone: 20-80 ng/dL (0,7-2,8 nmol/L)
Mặc dù các giá trị này là bình thường, phạm vi bình thường có thể khác nhau giữa các phòng xét nghiệm.
Prolactin 50-100 ng/mL được coi là tăng nhẹ và thường do tác dụng phụ của thuốc. Prolactin> 100 ng/mL được coi là cao và có nhiều khả năng là do khối u.
†Một số bác sĩ lâm sàng đồng thời đo nồng độ FSH và LH.
‡Các bác sĩ nên kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y và hội chứng Fragile X.
DHEAS = dehydroepiandrosterone sulfate; FSH = hormone kích thích nang trứng; LH = hormone lutein hóa; PCOS = hội chứng buồng trứng đa nang; TSH = hormone kích thích tuyến giáp.
Nếu các triệu chứng hoặc dấu hiệu cho thấy một rối loạn cụ thể, các xét nghiệm đặc hiệu có thể được chỉ định bất kể giả định đề xuất là gì. Ví dụ, những bệnh nhân với bụng trắng bóng, mặt tròn, cổ trâu, thân béo tròn, và các chi gầy nên được làm xét nghiệm về Hội chứng Cushing Cushing Syndrome Hội chứng Cushing gồm một nhóm các triệu chứng lâm sàng gây ra bởi mức độ cao mãn tính của cortisol hoặc corticosteroid liên quan. Bệnh Cushing là… đọc thêm . Bệnh nhân bị nhức đầu và giảm thị lực hoặc bằng chứng về rối loạn tuyến yên cần chụp MRI não.
Nếu đánh giá lâm sàng cho thấy một bệnh mạn tính, xét nghiệm chức năng gan, thận và tốc độ máu lắng được thực hiện.
Thông thường, xét nghiệm bao gồm việc đo nồng độ hormone; testosterone toàn phần trong huyết thanh hoặc nồng độ dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) chỉ được đo nếu có dấu hiệu nam hóa. Hàm lượng hormone chắc chắn nên được đo lại để xác nhận kết quả. Ví dụ, nếu prolactin huyết thanh tăng, cần được đo lại; nếu FSH huyết thanh cao, cần được đo lại hàng tháng ít nhất hai lần. Vô kinh có nồng độ FSH cao (hypergonadotropic hypogonadism) cho thấy rối loạn chức năng buồng trứng; vô kinh có nồng độ FSH thấp (hypogonadotropic hypogonadism) cho thấy sự rối loạn chức năng vùng dưới đồi hoặc tuyến yên.
Nếu bệnh nhân bị vô kinh thứ phát mà không có nam hóa, có nồng độ prolactin và FSH bình thường và chức năng tuyến giáp bình thường thì có thể dùng thử estrogen và progestogen để kích thích kinh nguyệt (progesterone challenge test).
Nghiệm pháp thử thách progesterone bắt đầu bằng cách cho medroxyprogesterone 5 đến 10 mg uống một lần mỗi ngày hoặc một progestogen khác trong 7 đến 10 ngày.
-
Nếu chảy máu xảy ra, vô kinh có lẽ không phải do tổn thương nội mạc tử cung (ví dụ hội chứng Asherman) hoặc tắc nghẽn đường chảy ra của kinh, và nguyên nhân có thể là rối loạn chức năng vùng dưới đồi – tuyến yên, suy giảm buồng trứng, hoặc thừa estrogen.
-
Nếu chảy máu không xảy ra, một estrogen (ví dụ, estrogen kết hợp ngựa 1,25 mg, estradiol 2 mg) một lần/ngày được cho trong 21 ngày, tiếp theo là medroxyprogesterone 10 mg uống một lần hàng ngày hoặc một progestogen khác trong 7 đến 10 ngày. Nếu chảy máu không xảy ra sau khi điều trị bằng estrogen, bệnh nhân có thể có tổn thương niêm mạc tử cung hoặc tắc nghẽn đường chảy ra của kinh. Tuy nhiên, chảy máu không xảy ra ở những bệnh nhân không có những bất thường này (ví dụ, vì tử cung không nhạy cảm với estrogen); do đó, thử nghiệm sử dụng estrogen và progestin có thể được lặp lại để xác nhận.
Tuy nhiên, vì thử nghiệm này kéo dài nhiều tuần và kết quả có thể không chính xác, chẩn đoán một số rối loạn nghiêm trọng có thể bị trì hoãn đáng kể; do đó, MRI não nên được xem xét trước hoặc trong thời gian thử nghiệm.
Mức độ tăng nhẹ testosterone hoặc DHEAS cho thấy hội chứng buồng trứng đa nang, nhưng mức độ có thể tăng lên ở phụ nữ có rối loạn chức năng vùng dưới đồi hoặc tuyến yên hoặc đôi khi rất bình thường ở những phụ nữ rậm lông có hội chứng buồng trứng đa nang. Nguyên nhân của tăng nồng độ đôi khi có thể được xác định bằng cách đo nồng độ LH huyết thanh. Trong hội chứng buồng trứng đa nang, nồng độ LH huyết thanh thường tăng lên, làm tăng tỉ số LH trên FSH.